Những dữ kiện về khả năng di truyền của xơ hóa gan và gan nhiễm mỡ còn ít ỏi và chưa được đánh giá một cách có hệ thống ở người trưởng thành. Mới đây, một nhóm các nhà khoa học tại Mĩ đã tiến hành nghiên cứu về khả năng di truyền của nhiễm mỡ và xơ hóa gan trên một quần thể những cặp sinh đôi ở cùng nơi cư trú. 

Phương pháp nghiên cứu.

 Phân tích cắt ngang gồm 60 cặp sinh đôi sống tại Nam California ( gồm 42 cặp sinh đôi cùng trứng và 18 cặp sinh đôi khác trứng, tuổi trung bình 45,7 ± 22,1; BMI trung bình là 26,4 ± 5,7 kg / m² ).

 Thu thập dữ liệu về: tiền sử bệnh lý, khám thực thể, các kết quả xét nghiệm cận lâm sàng khi nhịn ăn, và tình trạng gan

 Tất cả những người tham gia nghiên cứu được chụp cộng hưởng từ gan (MRI gan) (trong thời gian từ tháng 1/2012 đến 1/2015). Tình trạng gan nhiễm mỡ được định lượng không xâm lấn và xác định dựa trên tỉ số mỡ - mật độ proton ( proton-density fat fraction) khi chụp MRI (phương pháp còn được gọi tắt là MRI-PDFF). Tình trạng xơ hóa gan được đánh giá dựa trên độ cứng của gan theo phương pháp đo độ đàn hồi cộng hưởng từ (magnetic resonance elastography).

Kết quả. 

 Có 26 trong số 120 người ( chiếm 21,7%) đã có bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu (được định nghĩa là có MRI-PDFF ≥ 5% sau khi loại trừ các nguyên nhân khác gây gan nhiễm mỡ). 

 Sự hiện diện của gan nhiễm mỡ có mối tương quan giữa các cặp sinh đôi cùng trứng (r (2) = 0,70; p <0,0001), nhưng không có tương quan giữa các cặp sinh đôi khác trứng (r (2) = 0,36; P = 0,2).

 Mức độ xơ hóa gan cũng có sự tương quan giữa các cặp sinh đôi cùng trứng (r (2) = 0,48; p <0,002), nhưng không có tương quan giữa các cặp sinh đôi khác trứng (r (2) = 0,12; P = 0,7). 

 Phân tích đa biến có điều chỉnh theo tuổi, giới tính, và chủng tộc, nhận thấy khả năng di truyền của gan nhiễm mỡ (dựa trên MRI-PDFF) là 0,52 (khoảng tin cậy 95%, 0,31-0,73; P <1.1 × 10^-11) và khả năng di truyền của xơ hóa gan (dựa trên độ cứng của gan) là 0,5 (khoảng tin cậy 95%, 0,28-0,72; P <6.1 × 10^-11).

Kết luận.

Nghiên cứu trên các cặp sinh đôi đã cung cấp bằng chứng cho thấy gan nhiễm mỡ và xơ hóa gan (do gan nhiễm mỡ không do rượu) có đặc tính di truyền.

Đọc toàn văn bài báo gốc tại đây

Đọc bài tóm tắt trên Pubmed tại đây